Spinale Muskelatrophie
Bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA) handelt es sich – wie bei der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) – um eine Motoneuronenerkrankung. Motoneurone sind ganz besondere Zellen: sie bilden eine Schnittstelle zwischen dem zentralen Nervensystem und Muskelzellen, die für die willkürliche Bewegung verantwortlich sind – Drehen, Krabbeln, Laufen, Kopfheben, Schlucken, Greifen, Atmen…..
Die SMA ist eine vererbbare Erkrankung und betrifft etwa eines von 10.000 Neugeborenen und Kleinkindern. Die Ursache liegt in einem veränderten Gen auf dem Chromosom 5, dem sogenannten SMN1-Gen. Dieses Gen produziert ein bestimmtes Protein – das Survival of Motor Neuron (SMN)-Protein – welches für das Überleben der Motoneurone von entscheidender Bedeutung ist. Ein Mangel des SMN-Proteins führt dazu, dass Motoneurone keine Nervenimpulse mehr an die Muskelzellen senden können.
Dadurch, dass die Muskeln keine Reize mehr erhalten, verlieren diese ihre Funktionalität – die Muskeln werden schwach und atrophieren, d.h. sie schrumpfen und sterben ab. Die Spinale Muskelatrophie wird je nach Schweregrad und Zeitpunkt der Diagnose (Manifestationsalter) in vier Typen eingeteilt:
schwerwiegendste Form. Eine Diagnose wird üblicherweise vor dem 6. Lebensmonat gestellt – häufig
sogar noch vor dem 3. Lebensmonat. Frühkindliche körperliche Entwicklungsstufen, wie Kopfheben,
Drehen, Greifen und Sitzen werden nicht erreicht. Auch die Aufnahme von Nahrung und die Atmung
sind bei den Kindern erschwert.
können die Kinder ohne Hilfsmittel sitzen und bis zu einem gewissen Grad stehen. Für einige junge
Patient*innen kann es jedoch schwierig sein, ausreichend Nahrung auf dem normalen Weg
aufzunehmen, so dass eine Nahrungssonde häufig notwendig ist.
Verlauf. Vom Typ IIIa spricht man, wenn die Diagnose vor dem Erreichen des 3. Lebensjahres gestellt
wird. Erfolgt diese später, so handelt es sich um Typ IIIb. Die frühen Meilensteine – wie alleine Stehen
und Laufen – sind meist normal. Schwierigkeiten beim Essen oder Schlucken sind eher selten.
Lebensjahr. Die Erwachsenenform ist dadurch gekennzeichnet, dass sie nur sehr langsam
fortschreitet. Außerdem sind bulbäre Muskeln – also solche, die für das Schlucken benötigt werden –
und Atemmuskeln nur äußerst selten betroffen.
Für die Behandlung der Spinalen Muskelatrophie vom Typ I, II und III steht nun erstmals eine orale Therapieoption zur Verfügung!
Bei dieser Medikation handelt es sich um eine auf die Patient*innen individuell abgestimmte Therapie, die selbstständig Zuhause eingenommen werden kann. Das applikationsfertige Arzneimittel liegt in flüssiger Form vor und kann sowohl über den Mund als auch die Ernährungssonde verabreicht werden. Die genaue Dosis wird je nach Alter und Gewicht zusammen mit dem*r behandelnden Ärztin*Arzt ermittelt. Wir, als weiterer Teil des Versorgungsnetzwerks, stellen die gebrauchsfertige Lösung bei uns vor Ort in der Apotheke für Sie her und liefern Ihnen diese kostenfrei an Ihre Wunschadresse. Gerne übernehmen wir für Sie ebenfalls die Reichweitenplanung und das Rezeptmanagement, damit Sie den Fokus auf Ihre Therapie zu Hause legen können.
Einer unserer Schwerpunkte liegt insbesondere auf neuromuskulären Erkrankungen, wie die SMA oder andere Motoneuronenerkrankungen. Durch unsere jahrelange Erfahrung und die vielen Gespräche mit Betroffenen sind wir mit den speziellen Bedürfnissen unserer Patient*innen vertraut und gehen kompetent und lösungsorientiert
auf Ihre persönliche Situation ein.
Die Betreuung und Versorgung unserer jungen Betroffenen liegt uns hierbei ganz besonders am Herzen!
Es hat für uns höchste Priorität Sie bei der Therapieeinstellung zu unterstützen und Ihnen als zuverlässige*r Ansprechpartner*in therapiebegleitend zur Seite zu stehen! Zögern Sie nicht uns bei Fragen sowie Anmerkungen zu kontaktieren. Wir freuen uns auf einen Austausch mit Ihnen – per E-Mail, telefonisch oder persönlich vor Ort!
